GLOSARIO DE TERMINOS
Aquí encontrarás algunas definiciones o aclaraciones sobre determinadas palabras que ayudarán a entender mejor la fibrosis quística.
ADN : DNA en inglés. Ácido Desoxirribo Nucléico. Molécula formada por dos hebras antiparalelas (es decir, se “leen” en sentidos contrarios). Cada hebra está formada por cuatro bases nitrogenadas llamadas: Timina (T), Adenina (A), Guanina (G) y Citosina (C). Cada hebra se une a través de éstas bases formando pares de bases. La importancia de ésta molecula es que tiene la información genética del ser vivo. Una alteración que ocurra en la disposición de las bases nitrogenadas puede generar una mutación. Esta mutación puede ser perjudicial o no para el individuo.
ARN : RNA en inglés. Ácido Ribo Nucléico. Molécula similar al ADN pero formado por una sola hebra. También se haya formado por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Uracilo (U). Una de las diferencias con el ADN es la presencia de Timina en el ADN y Uracilo en el ARN. Existen varios tipos de ARN que cumplen diversas funciones. Una de sus funciones es enviar la “información” desde el ADN hacia un organelo de la célula para sintetizar una determinada proteína. A ese tipo de ARN se le denomina mensajero.
Gen: región del ADN que controla una característica hereditaria que puede corresponder a una proteína o a un ARN. El gen se transcribe en una molécula de ARN mensajero y éste traducirá luego en una proteína.
Transcripción: Es el proceso por el cual se forma una molécula de ARN mensajero a partir de una molécula de ADN. Se copia la secuencia de bases del ADN en una secuencia de bases de ARN (A=U; C=G).
Traducción: síntesis de proteínas a partir de una molécula de ARN mensajero. Se traduce la secuencia de bases del ARN en la secuencia de aminoácidos de la proteína.
Proteína: estructura molecular formada por una secuencia de aminoácidos unidos entre sí. Secuencias iguales de aminoácidos forman proteínas iguales; secuencias distintas (aunque sea de un aminoácido) pueden formar proteínas diferentes. La combinación de tres bases del ADN contienen la información para un tipo de aminoácido. Las proteínas pueden cumplir diversas funciones. La mutación de un gen puede generar un error en la formación de la proteína o puede generarse otra proteína distinta. En el caso de la proteína CFTR, la mutación genera una malformación de la proteína impidiéndole cumplir con su función.
Mutación: cambio de una secuencia de bases en el ADN. Puede generar o no cambios en la estructura de una proteína.
Portador: persona que presenta sólo una mutación del gen siendo el otro gen normal. No presenta síntomas porque no desarrolla la enfermedad.
Enfermedad genética autosómica: se refiere a que la enfermedad está ligada a un gen que se encuentra en un cromosoma autosómico. Los cromosomas autosómicos son cualquier cromosoma que no sea sexual. En el caso de la fibrosis quística, se refiere al par número 7.